594.我们印证一下吧

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你懂什么!”一个男声响了起来,应该是丁主任的大哥,“主要还是咱姑娘病情有点复杂,再说呢,看病能急?急有用吗?行你上啊!不行别BB!”
    “那你去给你弟弟再说说,让他再操点心,多找几个专家看看。”
    “行,我再给他施加点压力。”丁主任大哥说道。
    “别特么施加压力了!”丁主任没好气推门走了进去,“这是我们医院的高主任,最擅长看疑难杂症。”
    “小梦!”他上前推了推正在呼呼大睡的女孩子,“这都几点了!赶紧醒醒!”
    小梦有点胖,不过个头很高,看起来是个萌萌的大胖子,这点应该是随她妈妈。
    高风对其进行了细致的查体,仅左腹下部有轻压痛,其他无有价值的发现,这让人有点失望。
    俗话说,内科怕发热,外科怕腹痛。
    不明原因的腹痛的确让人发愁,丁主任甚至想到了外科剖腹探查,但普外科的医生不太想做。
    “不像是外科疾病,而且你侄女太胖了,到时候万一脂肪液化很麻烦。”
    “高主任,你看还需要做其他的检查不?”丁主任问道。
    “现在还没有头绪。”高风实话实说,“回头我再仔细看一下吧。”
    “行,有什么你直接打电话给我。”丁主任闻言也没有过多的失望,侄女的问题明显很复杂,不可能看一眼就能得出结论,他有这个心理准备。
    高风回去后仔细把小梦的病程记录全部看了一遍,发现了很多问题,首先这个病程绝对是实习生或者规培生写的。
    “7月26日丁华主任查房记录今日天气晴,我跟着丁主任前去查房,患者生命体征平稳.丁主任问:侄女你好点没?患者摇了摇头。丁主任脸色顿时阴沉了下来.”
    不过虽说写的一塌糊涂,但也有优点,那就是记录的十分详细。
    “患者诉双下肢疼痛,非常厉害,从来没有这么疼过,从下午2点一直疼到4点半值班大夫过来看了看,说用点止痛药吧.患者疼的饭都不想吃了,这对她肥胖的身躯产生了巨大的挑战”
    “今天患者又出现了腹痛,丁主任让我告诉她先不吃饭。但患者下午说不吃饭腹痛反倒更厉害了。我赶紧跑去告诉丁主任,他皱起了眉头,说了一句:矫情!”
    “我询问是否让患者吃饭,丁主任不耐烦的对我挥了挥手,说:吃吧吃吧,想吃多少吃多少!”
    “我立即把上级医师最新的指示告知患者,她十分开心,喝了一杯粥后告诉我腹痛好了很多,家属说大医院的医生就是认真负责。”
    之前曾有带教老师说有个学生是这么写主诉的:尿尿尿不出尿来3天。
    两者有异曲同工之妙。
    高风笑完之后陷入了沉思,年轻女性,既往体健,突发腹痛,同时还伴有这么多复杂的症状,真的是十分奇怪。
    有没有一种病能把这些症状串联起来呢?
    之前丁主任曾考虑过腹痛过敏性紫癜,但患者一直没有出现皮肤紫癜,而且按照这个疾病治疗了几天,并没有效果。
    高风努力想了半天,也没思考出来个所以然来。
    3天的时间很快过去了,这天高风刚查完房,李友良过来说了个情况。
    “丁主任那个侄女今天转重症去了。”
    “为什么啊?”高风有点吃惊,前几天看着一般状态还不错啊。
    “从昨天下午起患者频繁出现癫痫发作,意识状态好像也不太好。”
    高风一直记着丁主任的这个侄女呢,每天都会让李友良去看一眼,昨天上午还好好的呢,没成想病情变化的这么快。
    “咱们去看看。”
    两人来到重症监护室的时候丁主任也在,看到高风他脸上强行挤出了一个笑容。
    “不知道怎么回事,突然就不太行了。”丁主任压力挺大的,他心里有点后悔让大哥大嫂来这边,应该让他们直接去京城的。
    别看是亲人,真出了问题反倒是更难解释。
    小梦此时是镇静状态,神经内科的医生刚让用了些药物,这会生命体征倒是稳定下来了。
    腹痛、高血压、癫痫发作、下肢疼痛.一个又一个症状闪现在高风的脑海中。
    不知道为什么,他突然间又想起了实习生写的病历,其中提到患者禁食的时候腹痛反倒是加重了,而在喝完粥后腹痛出现了减轻。
    碳水化合物的摄入会影响病情?
    高风隐隐约约感觉自己好像抓住了什么。
    他立即走到重症监护室的医生办公室坐了下来,里面有几个医生,看到他来笑着打了声招呼,高风回应了一下。
    “会不会是卟啉症?!!”5分钟后高风突然站了起来,一旁的李友良被吓了一跳。
    “不会吧。”丁主任有点犹豫,他对这个疾病还真是有所涉猎。
    卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体,如δ-氨基-r-酮戊酸和卟胆原浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类疾病。
    患者通常可能出现皮肤症状、消化系统症状及神经精神症状。
    一些患者皮肤在接触到阳光照射后,会出现慢性起疱性光敏反应,包括先天性红细胞生成性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、肝红细胞生成性卟啉病等。
    “高主任,我侄女好像没这方面的症状啊。”
    “丁主任,你可能对这个疾病了解的不够全面。”高风解释道,“迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病,但你侄女患上的应该是急性间歇性卟啉症。”
    急性间歇性卟啉症的患病率估计为每10万人中5-10例。女性更容易罹患该病,症状通常在青春期出现,约90%的患者可能终生无症状。
    AIP的常见临床表现包括意识改变和不明原因的腹痛、胸痛和背痛,还可存在尿液变暗或呈红色、新发高血压、低钠血症、近端肌无力、与月经周期有关的疼痛。
    “低碳水化合物饮食可加重病情!”
    高风觉得自己的猜测应该没错,他复盘了一下小梦的所有症状,均可以用这个疾病来解释。
    “我们印证一下吧。”
    怎么来印证?
    其实方法很简单,那就是晒尿实验:尿卟胆原日晒检测。
    患者尿中无色的卟胆原经光照可转变为有色卟啉类化合物,因此将患者新鲜尿液置于阳光下数小时可呈棕红色,这是急性间歇性卟啉病患者特征性的表现。
    小梦已经被护士插上了尿管,接尿倒是很方便。
    大部分进重症监护室的患者都跑不了两根管:尿管和锁骨下静脉导管,要是再不幸一点,还要加上气管插管、胃管、空肠造瘘管、PTCD引流管、股动脉ECMO导管、主动脉内气囊反搏管
    有些人老是这也想管,那也想管,不妨到里面住几天。
    进了这里,管够!
    晒尿实验的结果印证了高风的判断,小梦的尿液置于阳光下数小时后变成了棕红色,这可是急性间歇性卟啉病患者特征性的表现。
    再次留取尿样,进行沃森-施瓦茨试验,结果也呈阳性,表明尿液中存在卟吡啶原,进一步证实了急性卟啉病的诊断。
    虽然明确了诊断,但丁主任却有点高兴不起来。
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