255.罕见病 HEA

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”
    “哈哈，快请坐，鲍院士都跟我说过了，欢迎你来指导工作。”樊恩福主任的学生赶紧给拉了两张凳子。
    “不敢不敢，今天过来就是抱着学习的目的。”
    两人客套了一下，学生便把第一个病人喊了进来。
    患者是一位中年男性，36岁，满脸愁容。
    “你怎么了？哪里不舒服？”樊恩福主任问道，一旁的学生赶紧打开病历准备敲击键盘。李友良感觉这一幕好熟悉，他突然也手痒了，好久没写过门诊病历了。
    “我这个情况还挺复杂的。”患者挠了挠头。
    张彬彬，反复面部、四肢肿胀20年，曾喉头水肿5次，每次发作时间间隔约一年，多次住院治疗。
    “上次在重症监护室住了1周，差点气管切开！”张彬彬提起上次的住院经历还有点后怕，“当时正吃饭呢，就感觉喉咙不舒服，喘气困难，我朋友说我脸肿起来了”
    “幸亏120来的快，要不然我噶了！”
    “这两天好像又有点想犯病的样子，眼眶肿了。”他指着右眼让樊主任看。
    “还真是肿了。”高风也看到了，跟左眼对比很明显。
    “你之前就诊的病历资料呢？”樊教授的学生问道。
    “在这呢。”病人赶紧跑出了诊室，一个硕大的双肩包被他拿了进来，“全在里面了！”
    这也太多了！樊主任嘴角抽动了一下，“高教授，你也来看看吧，咱们一起给他会会诊。”
    从张彬彬的治疗历程来看，每次他发作后都是被当地医院诊断为过敏，但具体是什么原因导致的过敏却并没有个具体的说法。
    最严重的一次就是2个月前，他突发颜面部皮下隆起、肿胀，伴有嘴唇肿胀，随后咽喉异物感、呼吸困难，迅速进展为窒息，同时还伴有剧烈腹痛、恶心、呕吐，在当地医院应用了糖皮质激素、抗组胺药、肾上腺素等药物，20多天后症状方慢慢缓解。
    “我现在只能待在家里，哪里都不敢去，一有不舒服得往医院跑！”张彬彬叹了口气，他工作早就辞了，好在家里经济条件不错。
    父母为他的病情操碎了心，这次听说协和开了一个罕见病联合门诊，张彬彬决定前来碰碰运气。
    “你这个情况很复杂啊！”樊主任皱了皱眉头，这明显不是他的专业，他想了一下拿出了手机决定摇人，联合门诊的好处就在这里。
    “老郭，有个病人需要你来看看。”
    皮肤科的郭主任很快便来到了现场，他扒着张彬彬看了半天，随后又仔细把病历资料看了一遍。
    “你等下啊，我喊个人。”
    张彬彬
    “老周，有个病人需要你来看一下。”
    变态反应科的周主任一瘸一拐的来到了罕见病联合门诊，他是一名脊髓灰质炎的患者。
    脊髓灰质炎又叫小儿麻痹症，是由脊髓灰质炎病毒感染引起的急性传染病，人类普遍易感，主要影响5岁以下儿童。
    周主任的小的时候右下肢就出现了近端大肌群瘫痪，这方面的因素也是他当时投身医学的重要原因。
    “还挺励志的！”李友良很是佩服，一个腿脚不便的人能够在X和医院占据一席之地，能力肯定毋庸置疑。
    “绝对不是一般的过敏性疾病。”周主任很笃定，“你们看，上次他入院的时候，那边的医生给他及时应用了糖皮质激素甲泼尼龙和肾上腺素，但当时症状并没有明显的缓解！”
    “普通的过敏性疾病会这样吗？”
    很明显不会，激素和肾上腺素对常规的过敏性疾病效果非常突出，樊主任上班这么多年了，没听说过哪一种过敏性疾病对上述两种药物无效的。
    “我好像看过一遍国外的文献，跟他这个症状很像。”周主任皱着眉头，“不过这会儿有点想不起来了。”
    “你怎么关键时候掉链子啊！”皮肤科的郭主任不满道。
    “我回去再查查吧。”
    “会不会是HAE？”一个声音突然响了起来。
    “什么？”郭主任
    “HAE？“樊主任
    “这是？”皮肤科郭主任看到高风愣了一下。
    “郭主任好，我是H南省人民医院的高风。”高风自我介绍了一下，“我对咱们医院的罕见病联合门诊非常感兴趣，今天特意.”
    “对！就是HAE！”变态反应科的周主任出声打断了高风的话，“这个患者的症状非常符合！”他看向高风，“你是？”
    “这是高教授。”樊主任说道。
    “高教授，你以前遇到过这样的病人吗？”周主任很是好奇，这么年轻，教授？
    “那倒没有，不过我曾经浏览过几篇国外相关的文献，里面对这个疾病有具体的描述。”
    HAE即遗传性血管神经性水肿，是一种常染色体显性遗传病，特征是反复发作、难以预测的皮肤

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