第六十章 老婆大人,又飒又帅17

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旁的片子说道:十岁的孩子,跟隔壁七十岁的老爷子一样的影像学表现。男医生说:我们做了血检、尿检检查,已经排除了电解质紊乱脑耗盐综合症,一个月后复查的核磁,病灶更大了,这也就排除了,可逆性脑病的可能。如果是可逆性脑病的话,病灶会消失,我们给患者做…………顾九轻说:穿刺。男人说:做腰穿检查,做完检查,做进一步检查确诊。顾九轻说:你去跟家属协商一下。男人说:可这么小要做腰穿的话…………顾九轻说:只有做了才能做进一步确认。男医生说:好,我去安排人去做,说我转身离去。
    男医生来到病房,跟男孩的爸爸说:金阳的家属,你出来一下。男人走出来说:韩医生,什么事?韩医生说:什么事?韩医生说:我们要跟他做穿刺检查。金阳爸爸说:可孩子只有十岁,他…………韩医生说:我们只有做了检查才能进一步确认他的病情,然后对症治疗。男人说:好。韩医生说:谢谢你的配合,说完转身离去。韩医生说:你觉得他是什么病?顾九轻拿起其他检验结果,说道:肾上腺脑白质营养不良,是一种X连锁隐性遗传病。韩医生说:这个太罕见了,我只在文件上看到过,还从来没有遇到过,这…………要不还是等基因检测结果出来没有再做决定。顾九轻说:脑白质营养不良,是一组由于遗传因素导致髓鞘形成缺陷,不能完成正常发育的疾病。这组疾病儿童多见,神经系统受累广泛,智能、视力、听力、运动、共济、肌张力等均可受累。根据突变基因染色体定位的不同分为三类:异染色体性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良。韩医生说:他是个天才儿童,十岁就已经读完了小学六年的所有课程,好不公平,明明给了他这么高的智商,现在又一点点的收回。
    顾九轻说:本病的诊断主要依据临床表现查尿中17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇皆降低,脑脊液压力增高,蛋白和酶蛋白增高,X线颅骨拍片可见颅骨缝裂开,从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗,取得了一定的疗效,由于本病对小儿危害较大,死亡率高,且为遗传性疾病。所以应对有此家族史的下一代,在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性,确诊后应终止妊娠。脑白质营养不良的治疗,当有严重的肾上腺,皮质功能不全时,用肾上腺皮质激素有效,对症治疗用抗惊厥的药物防止抽搐。本病有遗传,且男孩多见,所以有家族史的下一代,如产前B超确定为男婴,可考虑终止妊娠。韩医生说:能治愈吗?顾九轻摇了摇头,说道:脑白质营养不良目前尚无特效的治疗方法。治疗可以有三种,第一,肾上腺皮质激素替代治疗,可以延长生命,部分缓解神经系统症状,但不能阻止髓鞘脱失和破坏。第二,食用富含不饱和脂肪酸的食物,避免食用含极长链链脂肪酸的食物。65%的患者服用三油酸甘油酯与三芥酸甘油酯混合油一年后,血浆极长链脂肪酸水平显著下降或正常,可减慢病程的进展,但不能改变已经发生的神经系统症状。第三,少数病例证实骨髓移植可以稳定临床症状。
    顾九轻看着他说:如果你要问我可以活多久?我不能给你确切的答复,脑白质病能活多久,取决于病情,如果病情较轻,可能不影响寿命。如果病情较重,可能在数年、数月甚至数周内死亡。病情较轻:脑白质病如果病情较轻,例如是营养缺乏、炎症感染等因素导致,通过积极治疗,去除诱发因素,患者也没有明显的症状,可长期生存,不影响寿命。如果是多发性硬化症,大多数患者可存活20-30年。病情较重:如果患者病情较重,病情进展迅速,寿命会受到明显影响,生存期可能是5-10年,如果是恶性型多发性硬化,或者是同心圆硬化,患者可能在数月或者数周之内死亡。脑白质病的类型较多,主要表现为脑白质完整性受到破坏以及脱髓鞘改变。建议患者及时就医,遵医嘱进行相关的治疗,主要包括糖皮质激素大剂量冲击治疗、对症治疗等。平时定期到医院复查,有助于观察病情变化,以便及时更改治疗方案。注意清淡食物,适量运动,不要劳累,戒烟戒酒。
    顾九轻放下病例,看着他说:你可以在医院的研讨会上跟大家一起研究以下,我还有事,我先走了。韩医生说:你要不要跟我去看一下那个孩子?顾九轻看着他乞求的眼神,说:好吧!说完向外走去。韩医生说:我请你吃饭。顾九轻笑着说:不用了,你还是留着给你女朋友买奶茶喝吧!韩医生笑着说:苏医生大气。两个人走进病房,病房里住着三个人,住在靠窗位置的是那个男孩,家属看到两人说道:韩医生。韩医生看着他笑着说:这是苏医生,苏医生很厉害,我们现在已经初步确定小远他是脑白质营养不良。家属听了他的话,笑着说道:营养不良,那岂不是没什么问题?韩医生看着他说:不是的,这个脑白质营养不良,跟普通的营养不良不一样,这个……说完看向苏医生。顾九轻
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