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神经内科的患者基因检测报告已经出结果,从基因检测分析来看,这是一种遗传性的癫痫,患者基因位于Y染色体上。
Y染色体来源于父亲,那么说明他父亲这边也存在这种类似的遗传病,但是据他父亲交待,在他的记忆里,他的家族里面没有一例癫痫发作的患者。
癫痫发作症状非常典型,很容易识别,如果童永谦的父亲没有撒谎,这又是一对矛盾。
既然家族的Y基因上有患病基因,怎么整个家族里没有病例出现呢?
事出反常必有妖,违背物理规则和逻辑规则的事情,要么说明这件事本身有问题,要么用于推理的依据---规律,出现了问题,这条规律需要改变。
原本应该由母系遗传的癫痫,现在居然是由父系这边遗传,这个病例怎么看都像侦探破案一样,充满了谜团。
虽然孩子的命是救过来,但诊断上其实还没有完全弄清楚,而且癫痫的症状也还在发作,说明癫痫与感染没有关系,至少关联不强,而是另有原因。
正当大家都以为是遗传病的时候,结果也让大家满意,他的确是遗传病,而且答案也很清晰,遗传基因在Y染色上,Y染色体来自父亲,但是他的遗传病出现在母亲一方,这与遗传学规律完全不符合。
在生物学上这很不合理,如果她母亲是罕见XXY染色体呢?一般XXY染色体最终表现是男性生理特征,即使雄激素缺乏的个体也只是可能出现不同程度的女性化第二性征。这样推测,如果是男性生理特征,怎么可能是女的,
还能生孩子。
这个病例有点意思,杨平将它拿出来给大家讨论,提高大家对疑难杂症的诊断能力,疑难杂症的的诊断其实就是考验知识面的广度,如果知识面比较广,每次诊断疾病的时候在思维上能够将可能的疾病全面覆盖,这样从常见
病开始,一个一个筛选,自然而然最后轮到罕见病,不会造成遗漏。
一旦知识面存在盲区,正确的诊断正好落在诊断盲区,医生无论如何也无法获得正确诊断。
没有正确的诊断,不可能有正确的治疗。
对于童永谦的病情,如果当时杨平和徐主任的知识里缺少原发性阿米巴脑膜炎,这个患者不可能被救过来。
研究所的会议室内挤满了人,大家开始讨论这个神经内科病例,其实在研究所讨论各科病例是日常,因为这里培养的医生必需具备跨科知识。很多实验室的研究员不是临床医生,他们也很有兴趣过来听一听,扩展自己的知
识,尽量减少自己在医学上的知识盲区。
临床医学与基础医学合作,在一起讨论病例,这是其它医院完全不可能有的模式,现在会议室中除了临床医生,实验室研究员,还有南都医大那边的博士、硕士们,大家非常积极,各抒己见,反正说的不好也不会被嘲笑。
“是不是遗传病,究竟来自哪一方,再检测一下他父母的基因就可以得出答案,如果考虑费用问题,我们可以免费帮他们做。”南都医大遗传学实验室的一位博士发言。
其实他说得没错,非常简单,只不过技术要求比较高,一般人不会这么做,一般医院没有基因研究的实验室,没办法进行复杂的全面的基因检测。三博医院依托南都医大的遗传学实验室,实行基因检测非常方便。
“顺便可以验证一下他们之间的亲缘关系,要是他们没有亲缘关系,依靠遗传谱系来推测的基础就不复存在。”
另一个博士说。
遗传谱系来推测的前提条件是患者必须与遗传谱系里的人有亲缘关系,如果没有真实亲缘关系,那么患者就脱离了遗传关系,自然不能再按这个谱系来推测。
“这样做在伦理上有风险,不要因为一个病例引发一场血案。”实验室的一个研究员说出自己的担忧。
病区的医生李国栋说:“这不是我们考虑的范围之内,我们只是做医学上的诊断,要弄清楚诊断,必需这样做。’
夏书说:“现在的医学模式已经从生物医学模式向生物-心理-社会医学模式转变,我们要从生物、生理和社会三个维度来思考问题,所以也要兼顾到社会伦理,不能只从生物学角度来看问题,是否继续检查下去,最好征求他
父母的意见,而且在征求意见的时候最好分别找他们父母谈话,双方同意才做检测,只要有一方不同意,这种检测就不能继续下去,否则会无意中引发家庭悲剧。”
这确实是个麻烦事,要是继续查下去,真查出孩子不是亲生的,这对他的父亲伤害挺大的,这是不得不考虑的事情。
如果就此止步,不再继续检查,那么他引起癫痫的疾病就无法得到确诊,无法得到正确的治疗。
“是呀,遗传谱系毕竟是一个间接的诊断方式,并不能直接说明问题。”
“跟搞科研一样,这事我们要注意伦理问